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Comment se déroule le dépistage de la trisomie 21 ?

Comment se déroule le dépistage de la trisomie 21 ?
Dépistage de la trisomie 21

Lorsque nous tombons enceintes, l’une des craintes les plus récurrentes est la trisomie 21. Beaucoup de femmes ont peur que leurs bébés soient trisomiques. C’est pour cette raison que notre système de santé nous propose de nombreuses solutions afin d’en avoir le cœur sûr. Nous allons donc vous expliquer comment se déroule le dépistage de la trisomie 21 en France.

Qu’est-ce qu’est la trisomie 21 ?

La trisomie 21, encore appelée le syndrome de Down, est une anomalie génétique qui touche environ 1 grossesse sur 400. Lors de la création, bébé reçoit 23 chromosomes de maman et 23 de papa. Or, il arrive par moment qu’un chromosome supplémentaire se développe et s’accroche au niveau du chromosome 21.

En temps général, une personne atteinte de trisomie 21 possède des caractéristiques très propres à cette maladie.

  • Le physique : yeux bridés, visage rond, petit crâne, pas de pommette, bouche et lèvre très fine, difficultés à contrôler ses muscles de la langue, jambes et bras courts, tonus faible, etc… Bien entendu, au-delà de ces caractéristiques physiques, ces enfants possèdent tout de même de traits propres à leurs parents.
  • Déficience intellectuelle
  • Retard du développement psychomoteur

Bien entendu, ces caractéristiques sont plus ou moins présentes en fonction du type de trisomie. À l'heure actuelle, les chercheurs ont pris connaissance de trois différents types de trisomie :

  • Libre : 95% des cas
  • Mosaïque : 2% des cas, les signes de la maladie sont en temps général beaucoup moins accentué. Mais cela ne signifie pas pour autant qu’il n’est pas touché pas cette maladie
  • Par translocation : 3% des cas, l’un des parents possédait déjà le gène (sans en être touché) et le transmit à leur bébé. Il est conseillé de consulter un généticien afin de savoir les risques qu’un futur enfant puisse en être également atteint.

Le risque que bébé soit atteint du syndrome de Down augmente en fonction de l’âge auquel nous tombons enceintes. En effet, alors que le risque n’est que de 1 naissance sur 1 500 à l’âge de 25 ans, il est de 1 sur 100 à 40 ans.

Comment savoir si bébé est atteint ?

La trisomie 21 se détecte assez tôt lorsque l’on est enceinte. En effet, lors de l’échographie du premier trimestre, le médecin vérifiera en même temps l’épaisseur de la nuque de notre nourrisson. Cette mesure s'appelle mesure de la clarté nucale. Plus celle-ci est épaisse, plus les risques du syndrome de Down sont grands. Allez voir notre video sur l'écho du T1.

 

mesure clarté nucale
vue de la nuque

 

Mesure de la nuque
Mesure de la clarté nucale avec sonde endocavitaire

 

Depuis mai 2017, la Haute Autorité de Santé (HAS) a également mis en place une prise de sang complémentaire à l’échographie afin de tester notre bébé sur la trisomie. Ce test s'appelle ADN LC T21 (ADN libre circulant de la trisomie 21), ou test DPNI (dépistage prénatale non invasif). Cette prise de sang est facultative et entièrement remboursée par l’Assurance Maladie. En effet, cette prise de sang évitera de réaliser une amniocentèse s’il n’y a le moindre doute.

L’amniocentèse est un geste qui permet de faire un prélèvement du liquide amniotique. Le risque de fausse couche lors d'une l’amniocentèse est de 1 cas sur 1000.

Cette prise de sang a été conçue afin de limiter le nombre d’amniocentèses. Fiable à 99%, elle permet d’analyser l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère depuis sa conception. Par la suite, une amniocentèse est proposée aux femmes enceintes si leurs chances d’avoir un bébé trisomique sont au-dessus de 1/ 51.

Schéma récapitulatif des tests pour la trisomie 21
Schéma dépistage trisomie 21

Vivre (presque) normalement avec le syndrome de Down

De nos jours, la trisomie 21 est facilement détectable. Si nous choisissions de garder notre enfant, il faut savoir qu’il risque également d’avoir des malformations congénitales (ex. : cardiopathies). Mais la science nous permet aujourd’hui d’y faire de mieux en mieux face. De plus, le retard mental peut également être équilibré s’il est pris très vite en mains. Ainsi, ces enfants ont réellement une chance de se développer normalement et d’augmenter leur espérance de vie.

Retrouvez notre plus récent article ici.

Sources

Haute Sécurité de Santé

Figaro

Regroupement pour la trisomie 21

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